Leucodystrophie à cellules globoïdes

Gène impliqué : GALC

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion

Races : Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 3 à 18 mois

La leucodystrophie à cellules globoïdes est une maladie de surcharge lysosomale du système nerveux central.  Cette maladie se caractérise par la perte des fibres de myéline qui sont absolument essentielles pour la conduction des influx nerveux.  Chez les animaux atteints, une enzyme est défectueuse et le recyclage des galactocérébrosides (un composant de la myéline) est dysfonctionnel.  Les galactocérébrosides s’accumulent dans les cellules, mais avec le temps, les cellules ne sont plus capables de produire de la myéline.  Les signes cliniques apparaissent donc quelques mois après la naissance (entre 3 et 18 mois) et incluent de l’ataxie, de la parésie des membres, des tremblements, de la cécité et peut mener à la mort.

Références :

McGraw RA, Carmichael KP (2006) Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Iris setters. Vet Journal 171:370-372. [pubmed/16490723]