Ataxie spinocérébelleuse avec myokymie

Gène impliqué : KCNJ10

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : substitution simple, KCNJ10 c.627 C>G exon2

Races : Basenji, Chihuahua, Fox-terrier, Fox-terrier miniature, Fox-terrier à poil dur, Fox-terrier à poil lisse, Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier, Russell Terrier, Tenterfield Terrier, Toy Fox Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 2 à 6 mois

L’ataxie spinocérébelleuse est une maladie neurologique dont les signes cliniques incluent un manque de coordination des membres et un manque d’équilibre.  Elle affecte principalement le cervelet.  C’est une maladie progressive qui est aussi accompagnée d’épisodes de tremblements et de rigidité musculaire qui augmentent avec l’âge.  Les animaux affectés sont à risque d’hyperthermie, et certains font même des convulsions.  Les animaux atteints d’ataxie spinocérébelleuse sont souvent euthanasiés avant l’âge de 2 ans.

Références :

Gilliam D, O’Brien DP, Coates JR et al. (2014) A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med 28:871-877. [pubmed/24708069]