Ataxie spinocérébelleuse avec myokymie

Gène impliqué : KCNJ10

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : substitution simple, KCNJ10 c.627 C>G exon2

Races : Basenji, Chihuahua, Fox-terrier, Fox-terrier miniature, Fox-terrier à poil dur, Fox-terrier à poil lisse, Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier, Russell Terrier, Tenterfield Terrier, Toy Fox Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 2 à 6 mois

L’ataxie spinocérébelleuse est une maladie neurologique dont les signes cliniques incluent un manque de coordination des membres et un manque d’équilibre.  Elle affecte principalement le cervelet.  C’est une maladie progressive qui est aussi accompagnée d’épisodes de tremblements et de rigidité musculaire qui augmentent avec l’âge.  Les animaux affectés sont à risque d’hyperthermie, et certains font même des convulsions.  Les animaux atteints d’ataxie spinocérébelleuse sont souvent euthanasiés avant l’âge de 2 ans.

Références :

Gilliam D, O’Brien DP, Coates JR et al. (2014) A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med 28:871-877. [pubmed/24708069]