Ataxie spinocérébelleuse tardive (LOA)

Gène impliqué : CAPN1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : substitution simple, CAPN1 c.344 G>A, exon3

Races : Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier, Russell Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre l’âge de 6 et 12 mois

L’ataxie spinocérébelleuse tardive est une maladie neurologique progressive qui apparaît entre 6 et 12 mois.  Les signes cliniques incluent un manque de coordination des membres ainsi qu’un manque d’équilibre.  La maladie affecte principalement le cervelet.  Les animaux affectés sont souvent euthanasiés avant l’âge de 2 ans.

Références :

Forman OP, DeRisio L, Mellersh CS (2013) Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell terrier dog breed. Plos One 8(5):e64627. [pubmed/23741357]