Ataxie spinocérébelleuse tardive (LOA)

Gène impliqué : CAPN1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : substitution simple, CAPN1 c.344 G>A, exon3

Races : Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier, Russell Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre l’âge de 6 à 12 mois

L’ataxie spinocérébelleuse tardive est une maladie neurologique progressive qui apparaît entre 6 et 12 mois.  Les signes cliniques incluent un manque de coordination des membres ainsi qu’un manque d’équilibre.  La maladie affecte principalement le cervelet.  Les animaux affectés sont souvent euthanasiés avant l’âge de 2 ans.

Références :

Forman OP, DeRisio L, Mellersh CS (2013) Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell terrier dog breed. Plos One 8(5):e64627. [pubmed/23741357]