Macrothrombocytopénie congénitale

Gène impliqué : TUBB1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple, TUBB1 c.745 G>A, exon5

Races : Bichon maltais, Caniches, Chihuahua, English Toy Spaniel, Épagneul Cavalier King Charles, Labrador Retriever, Parson Russell Terrier, Shih Tzu, Jack Russell Terrier, Russell Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

La macrothrombocytopénie congénitale est une condition génétique du sang qui a une haute prévalence chez l’Épagneul Cavalier King Charles.  Les chiens affectés présentent un taux de plaquettes inférieur à la normale ainsi que des plaquettes plus larges que la normale, mais l’animale ne présente pas de problèmes de coagulation ou de saignements.  Cette condition peut être confondue avec une thrombocytopénie acquise causée par des infections ou des problèmes immunitaires.  Ce faux diagnostique pourrait se traduire par des traitements inutiles avec des antibiotiques ou des anti-inflammatoires.

Références :

Davis B, Toivio-Dinnucan M, Schuller S, Boudreaux MK (2008). Mutation I Beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Int Med 22:540-545. [pubmed/18466252]