Macrothrombocytopénie congénitale

Gène impliqué : TUBB1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution simple, TUBB1 c.745 G>A, exon5

Races : Bichon maltais, Cairn Terrier, Caniches, Chihuahua, English Toy Spaniel, Épagneul Cavalier King Charles, Jack Russell Terrier, Labrador Retriever, Norfolk Terrier, Parson Russell Terrier, Russell Terrier, Shih Tzu

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

La macrothrombocytopénie congénitale est une condition génétique du sang qui a une haute prévalence chez l’Épagneul Cavalier King Charles.  Les chiens affectés présentent un taux de plaquettes inférieur à la normale ainsi que des plaquettes plus larges que la normale, mais l’animale ne présente pas de problèmes de coagulation ou de saignements.  Cette condition peut être confondue avec une thrombocytopénie acquise causée par des infections ou des problèmes immunitaires.  Ce faux diagnostique pourrait se traduire par des traitements inutiles avec des antibiotiques ou des anti-inflammatoires.

Références :

Davis B, Toivio-Dinnucan M, Schuller S, Boudreaux MK (2008). Mutation I Beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Int Med 22:540-545. [pubmed/18466252]