Ichtyose (type Jack Russell)

Gène impliqué : TGM1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, TMG1 ; ins.1980pb LINE-1, intron9

Races : Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier, Russell Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance et progresse avec l’âge

Ichtyose se réfère à une famille de maladies génétiques qui perturbent la structure et la fonction cutanées normales et donnent un aspect squameux à la peau.  « Ichthy- » se réfère au poisson, comme dans les écailles de poisson.  L’ichtyose est une maladie très répandue dans la population canine, avec des facteurs à la fois génétiques et environnementaux.  L’ichtyose type Jack Russell est une ichtyose non-épidermolytique (pas d’ampoules), causée par un défaut d’activité d’une enzyme dans la peau.  La peau des chiens affectés est plus épaisse et plus terne que la normale et il y a la présence de squames graisseuses blanchâtres à grisâtres sur tout le corps.  Le diagnostic peut être posé en procédant à une biopsie.  Il n’y a pas de traitement curatif, mais si la condition n’est pas sévère, il est possible d’utiliser des shampoings pour contrôler les signes cliniques.  Les animaux atteints sont souvent euthanasiés à cause d’une mauvaise qualité de vie.

Références :

Lien OMIA [000546-9615]

Credille KM, Minor JS, Barnhart KF et al. (2009) Transglutaminase 1-deficient recessive lamellar ichthyosis associated with a LINE-1 insertion in Jack Russell terrier dogs. British Journal of Dermatology 161:265-272. [pubmed/19438474]

Mauldin EA (2013) Canine ichthyosis and related disorders of cornification.  Vet Clin North Am Small Anima Pract. 43(1):89-97. [pubmed/23182326]