SCID (Déficit immunitaire combiné sévère) (Jack Russell)

Gène impliqué : PRKDC

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, PRKDC c.10828 G>T 

Races : Jack Russell

Âge d’apparition des signes cliniques : 3-14 semaines

Le SCID (déficit immunitaire combiné sévère) est une maladie génétique qui donne d’immunodéficience globale du système immunitaire. Les premiers signes cliniques apparaissent vers l’âge de 3 à 14 semaines et se présentent principalement comme des infections bactériennes, fongiques ou virales qui sont chroniques et récurrentes dû à un faible système immunitaire.  Ces infections touchent le plus souvent les oreilles, les yeux, le système respiratoire et la peau.  Elles causent un retard de croissance, de la diarrhée, des vomissements et une perte de poids.  L’animal atteint peut également présenter une atrophie des nœuds lymphatiques et des vomissements.  Cette maladie est létale, souvent avant l’âge de 4 mois.

Références :

Bell TG, Butler KL, Sill HB, Stickle JE, Ramos-Vara JA, Dark MJ. (2002) Autosomal recessive severe combined immunodeficiency of Jack Russell terriers. J Vet Diagn Invest. 14(3):194-204. [pubmed/12033674]

Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V, Bell T, Meek K. DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene. 2002 Jan 23; 283(1-2):263-9. [pubmed/11867233]

Meek K, Kienker L, Dallas C et al. (2001) SCID in Jack Russell terriers : A new animal model of DNA-PKcs deficiency.  J Immunology 167(4) :2142-2150  [pubmed/11489998]