SCID (Déficit immunitaire combiné sévère)

Gène impliqué : PRKDC

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, PRKDC ; c.10828 G>T 

Races : Jack Russell Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : vers 3 à 14 semaines

Le SCID (déficit immunitaire combiné sévère) est une maladie génétique impliquant une immunodéficience globale du système immunitaire. Les premiers signes cliniques apparaissent vers l’âge de 3 à 14 semaines et se présentent principalement sous forme d’infections bactériennes, fongiques ou virales qui sont chroniques et récurrentes dû à un faible système immunitaire.  Ces infections touchent le plus souvent les oreilles, les yeux, le système respiratoire et la peau.  Elles causent un retard de croissance, de la diarrhée, des vomissements et une perte de poids.  L’animal atteint peut également présenter une atrophie des nœuds lymphatiques ansi que des vomissements.  Cette maladie est létale, souvent avant l’âge de 4 mois.

Références :

Bell TG, Butler KL, Sill HB, Stickle JE, Ramos-Vara JA, Dark MJ. (2002) Autosomal recessive severe combined immunodeficiency of Jack Russell terriers. J Vet Diagn Invest. 14(3):194-204. [pubmed/12033674]

Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V, Bell T, Meek K. (2002) DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene. 283(1-2):263-9. [pubmed/11867233]

Meek K, Kienker L, Dallas C et al. (2001) SCID in Jack Russell terriers : A new animal model of DNA-PKcs deficiency.  J Immunology 167(4) :2142-2150.  [pubmed/11489998]