PRA-Dégénérescence des cônes (type Berger australien, Husky)

Gène impliqué : CNGB3

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, CNGB3 ; dél.405Kb, exon1 à intron4

Races : Alaskan Sled Dog, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Malamute d’Alaska, Husky sibérien

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 8 et 12 semaines

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine.  La PRA-Dégénérescence des cônes est une maladie qui atteint les cônes (récepteurs des couleurs) et qui cause la perte d’acuité de la vision de jour (ou diurne) et la perte de la vision des couleurs.  Les chiots commencent à perdre leur vision de jour et à démontrer des signes de sensibilité à la lumière vers 8 à 12 semaines.  Puisque les bâtonnets (responsables de la vision avec luminosité faible) ne sont pas affectés, les chiens ne perdent pas leur vision de nuit (ou nocturne).

Références :

Lien OMIA  [001365-9615]

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achronatopsia locus ACHM3. Human Molecular Genetics 11(6):1823-1833. [pubmed/12140185]

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, Holley D et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genetics 14:2. [pubmed/23601474]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]