PRA-Dégénérescence des cônes

Gène impliqué : CNGB3

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, CNGB3 ; dél.405Kb, exon1 to intron4

Races : Alaskan Sled Dog, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Malamute d’Alaska, Husky sibérien

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 8 et 12 semaines

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine.  La PRA-Dégénérescence des cônes est une maladie qui atteint les cônes (récepteurs des couleurs) et qui cause la perte de vision de jour, la perte de la vision des couleurs et la perte d’acuité visuelle.  Les chiots commencent vers 8 à 12 semaines à perdre leur vision de jour et à démontrer des signes de sensibilité à la lumière.  Comme les bâtonnets (responsables de la vision avec luminosité faible) ne sont pas affectés, les chiens ne perdent pas leur vision de nuit.

Références :

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, Holley D et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genetics 14:2. [pubmed/23601474]

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achronatopsia locus ACHM3. Human Molecular Genetics 11(6):1823-1833. [pubmed/12140185]