Cystinurie (type Terre-Neuve)

Gène impliqué : SLC3A1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, SLC3A1 ; c.586 C>T, exon2

Races : Terre-Neuve

Âge d’apparition des signes cliniques : vers 6 à 8 mois

La cystinurie est une maladie métabolique génétique causant un transport défectueux de l’acide aminé cystine. Les reins de l’animal affecté sont incapables de réabsorber la cystine, qui est évacuée dans l’urine à une concentration élevée. La cystine a une solubilité réduite dans l’urine et forme des cristaux et des pierres qui peuvent causer une obstruction des voies urinaires, des infections des voies urinaires, de l’insuffisance rénale et peut potentiellement mener à la mort. Une concentration élevée de cystine dans l’urine peut être détectée par des tests biochimiques dès 2 jours d’âge, mais les signes cliniques n’apparaissent pas avant 6 à 8 mois chez les mâles et encore plus tard chez les femelles. En raison des différences anatomiques au niveau des voies urinaires entre les mâles et les femelles, les symptômes tendent à être plus sévères chez les animaux mâles.

Références :

Casal ML, Giger U, Bovee KC, Patterson DF. (1995) Inheritance of cystinuria and renal defect in newfoundlands. J Am Vet Med Assoc. 207(12):1585-9. [pubmed/7493896]

Henthorn PS, Liu J, Gidalevich T, Fang J, Casal ML, Patterson DF, Giger U. (2000) Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs. Hum Genet. 107(4):295-303. [pubmed/11129328] [pubmed/11129328]