Rétinopathie multifocale (CMR1)

Gène impliqué : BEST1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, BEST1 ; c.73 C>T, exon1

Races :  Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Boerboel d’Afrique du Sud, Bouledogue américain, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Bullmastiff, Cane Corso, Chien de montagne des Pyrénées, Dogue de Bordeaux, Dogue des Canaries, Mastiff anglais

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre l’âge de 11 et 16 semaines

La rétinopathie multifocale (CMR1) est une condition rapportée chez plusieurs races de chiens.  Les régions de décollement de la rétine apparaissent entre l’âge de 11 et 16 semaines.  Elles causent des boursoufflures de différentes tailles et de différentes couleurs dans la rétine.  Les nouvelles lésions arrêtent d’apparaître après l’âge de 6 à 12 mois.  En général, la vision n’est pas affectée.

Références :

Guziewica KE, Zangerll B, Lindauer SJ et al. (2007) Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: A novel animal model for Best disease. Investigative Ophthalmology and Visual Science 48(5):1959-1967. [pubmed/1746024]

Zangerl B, Wickstrom K, Slavik J, Lindauer SJ, et al. (2010) Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Molecular Vision 16:2791-2804. [pubmed/21197113]

Hoffmann I, Guziewicz KE, Zanerl B et al. (2012) Canine multifocal retinopathy in the Australian Shepherd: a case report. Vet Ophthalmol 15(Sup 2):134-138. [pubmed/22432598]

Gornik KR, Pirie CG, Duker JS, Boudrieau RJ (2013) Canine multifocal retinopathy caused by a BEST1 mutation in a Boerboel. Vet Ophthalmol. 17(5):368-372. [pubmed/23998685]