Rétinopathie multifocale (CMR1)

Gène impliqué : BEST1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple, BEST1 c.73 C>T, exon1

Races :  Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Boerboel d’Afrique du Sud, Bouledogue américain, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Bullmastiff, Cane Corso, Chien de montagne des Pyrénées, Dogue de Bordeaux, Dogue des Canaries, Mastiff anglais

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre l’âge de 11 et 16 semaines

La rétinopathie multifocale (CMR1) est une condition rapportée chez plusieurs races de chiens.  Les régions de décollement de la rétine apparaissent entre l’âge de 11 et 16 semaines.  Elles causent des boursoufflures de différentes tailles et des couleurs dans la rétine.  Les nouvelles lésions arrêtent d’apparaître après l’âge de 6 à 12 mois.  En général, la vision n’est pas affectée.

Références :

Guziewica KE, Zangerll B, Lindauer SJ et al. (2007) Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: A novel animal model for Best disease. Investigative Ophthalmology and Visual Science 48(5):1959-1967. [pubmed/17460247]

Zangerl B, Wickstrom K, Slavik J, Lindauer SJ, et al. (2010) Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Molecular Vision 16:2791-2804. [pubmed/21197113]

Hoffmann I, Guziewicz KE, Zanerl B et al. (2012) Canine multifocal retinopathy in the Australian Shepherd: a case report. Vet Ophthalmol 15(Sup 2):134-138. [pubmed/22432598]