IGS (« Imerslund-Grasbeck Syndrome ») (Malabsorption de la cobalamine) (type Berger australien)

Gène impliqué : AMN

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple, AMN c.3 G>A

Races : Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 8 semaines

La malabsorption de la cobalamine (ou vitamine B12) est une maladie génétique causée par un défaut dans une protéine intestinale impliquée dans l’absorption de vitamine B12.  La vitamine B12 joue un rôle très important dans le métabolisme, mais ne peut pas être synthétisée par l’animal et doit absolument être absorbée dans la diète de celui-ci.  La déficience en cobalamine entraine une perte d’appétit, manque d’énergie, une anémie, des protéines dans l’urine et un retard de croissance.  La supplémentassion par voie parentérale en vitamine B12 peut être une solution de traitement pour cette maladie.

Références :

He Q, Madsen M, Kildenney A et al. (2005) Amnionless function is required for cubilin brush-border expression and intrinsic factor-cobalamin (vitamin B12) absorption in vivo. Blood 106(4):L1447-1453. [pubmed/15845892]