Néphropathie familiale (type Épagneul springer anglais)

Gène impliqué : COL4A4

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, COL4A4 ; c.2712 C>Term, exon30

Races : Épagneul springer anglais

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 5 mois lors d’un test d’urine.  Les signes cliniques apparaissent entre 6 mois et 2 ans.

La néphropathie familiale de l’Épagneul springer anglais est une maladie fatale qui affecte la membrane basale des glomérules, ce qui altère le fonctionnement des reins.  Normalement, les protéines ne sont pas présentes dans l’urine, mais chez les chiens affectés, on en retrouve une quantité excessive.  Les animaux développent des signes cliniques d’insuffisance rénale chronique tels qu’une perte d’appétit notable, des vomissements, une perte de poids, de la faiblesse et plus particulièrement, ils boivent et urinent excessivement.  En général, ils meurent durant l’année qui suit l’apparition des premiers signes cliniques.

Références :

Lien OMIA  [000710-9615]

Nowend KL, Starr-Moss AN, Lees GE, Berridge BR et al. (2012) Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26:294-301. [pubmed/22369189]