Néphropathie familiale (type Épagneul springer anglais)

Gène impliqué : COL4A4

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple, COL4A4 c.2712 C>Term.

Races : Épagneul springer anglais

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 5 mois lors d’un test d’urine.  Les signes cliniques apparaissent entre 6 mois et 2 ans.

La néphropathie familiale de l’Épagneul springer anglais est une maladie fatale qui affecte la membrane basale des glomérules ce qui altère le fonctionnement des reins.  Normalement les protéines ne sont pas présentes dans l’urine, mais chez les chiens affectés, on en retrouve une quantité excessive.  Les animaux développent les signes cliniques d’insuffisance rénale chronique tels qu’une perte d’appétit notable, des vomissements, une perte de poids, de la faiblesse et plus particulièrement ils boivent et urinent excessivement.  En général, ils meurent durant l’année qui suit l’apparition des premiers signes cliniques.

Références :

Nowend KL, Starr-Moss AN, Lees GE, Berridge BR et al. (2012) Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26:294-301. [pubmed/22369189]