Néphropathie familiale (type Épagneul cocker)

Gène impliqué : COL4A4

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple, COL4A4 c.115 A>T

Races : Épagneul cocker américain, Épagneul cocker anglais

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 4 à 6 mois par un test d’urine.  Les signes cliniques apparaissent après l’âge de 6 mois.

La néphropathie familiale de l’Épagneul cocker (américain et anglais) est une maladie fatale qui affecte la membrane basale des glomérules ce qui altère le fonctionnement des reins.  Normalement, les protéines ne sont pas présentes dans l’urine, mais chez les chiens affectés on en retrouve en quantité excessive.  Les animaux développent les signes cliniques d’insuffisance rénale chronique tels qu’une perte d’appétit notable, des vomissements, une perte de poids, de la faiblesse et plus particulièrement ils boivent et urinent excessivement.  En général, ils meurent avant l’âge de 2 ans.

Références :

Davidson AG, Bell RJ, Lees GE et al. (2007) Genetic cause of autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Cocker Spaniel. J Bet Intern Med 21:394-401. [pubmed/17552442]

Nowend KL, Starr-Moss AN, Lees GE, Berridge BR et al. (2012) Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26:294-301. [pubmed/22369189]

Lees GE, Helman RG, Kashtan CE,et al. (1998) A model of autosomal recessive Alport syndrome in English cocker spaniel dogs. Kidney Int. 54(3):706-19. [pubmed/9734596]