Néphropathie familiale (type Épagneul cocker)

Gène impliqué : COL4A4

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, COL4A4 ; c.115 A>T

Races : Épagneul cocker américain, Épagneul cocker anglais

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 4 à 6 mois par un test d’urine.  Les signes cliniques apparaissent après l’âge de 6 mois.

La néphropathie familiale de l’Épagneul cocker (américain et anglais) est une maladie fatale qui affecte la membrane basale des glomérules, ce qui altère le fonctionnement des reins.  Normalement, les protéines ne sont pas présentes dans l’urine, mais chez les chiens affectés, on en retrouve en quantité excessive.  Les animaux développent des signes cliniques d’insuffisance rénale chronique tels qu’une perte d’appétit notable, des vomissements, une perte de poids, de la faiblesse et plus particulièrement, ils boivent et urinent excessivement.  En général, ils meurent avant l’âge de 2 ans.

Références :

Lien OMIA  [000710-9615]

Lees GE, Helman RG, Kashtan CE,et al. (1998) A model of autosomal recessive Alport syndrome in English cocker spaniel dogs. Kidney Int. 54(3):706-19. [pubmed/9734596]

Davidson AG, Bell RJ, Lees GE et al. (2007) Genetic cause of autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Cocker Spaniel. J Bet Intern Med 21:394-401. [pubmed/17552442]

Nowend KL, Starr-Moss AN, Lees GE, Berridge BR et al. (2012) Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26:294-301. [pubmed/22369189]