IGS – syndrome de Imerslund-Grasbeck (Malabsorption de la cobalamine, vitamine B12) (type Border Collie)

Gène impliqué : CUBN

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, CUBN ; c.8392 dél.C, exon53

Races : Border Collie

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 14 semaines

Le syndrome de Imerslund-Grasbeck (la malabsorption de la cobalamine ou de vitamine B12) est une maladie génétique causée par un défaut dans une protéine intestinale impliquée dans l’absorption de vitamine B12.  La vitamine B12 joue un rôle très important dans le métabolisme, mais ne peut pas être synthétisée par l’animal et doit absolument être absorbée dans la diète de celui-ci.  La déficience en cobalamine entraine une perte d’appétit, manque d’énergie, une anémie, des protéines dans l’urine et un retard de croissance.  La supplémentation par voie parentérale en vitamine B12 peut être une solution de traitement pour cette maladie.

Références :

Fyfe JC, Hemker SL, Venta PJ et al. (2013) An exon 53 frameshift mutation in SUBN abrogates cubam function and causes Imerslaund-Grasbeck syndrome in dogs. Molecular Genetics and Metabolism 109:390-396. [pubmed/23746554]

Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Drögemüller C et al. (2013)  A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption).  PloS One 8(4):e61144. [pubmed/23613799]

Mizukami K, Yabuki A, Kohyama M et al. (2016) Molecular prevalence of multiple genetic disorders in Border collies in Japan and recommendations for genetic counselling.  Vet J. 214:21-23. [pubmed/27387721]