Céroïde-lipofuscinose neuronale 5 (NCL-5) (type Border Collie)

Gène impliqué : CLN5

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, CLN5 ; c.619 C>T, exon4

Races : Border Collie, Bouvier australien, Koolie

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 15 à 20 mois

La Céroïde-lipofuscinose neuronale 5 est une maladie de stockage lysosomal qui atteint les Border Collie.  Les individus atteints présentent un dysfonctionnement d’une enzyme nécessaire au métabolisme normal des cellules, avec de l’accumulation de déchets métaboliques dans les cellules.  Les cellules nerveuses sont particulièrement touchées, et les animaux affectés développent des signes cliniques neurologiques vers l’âge de 15 à 20 mois tels que de l’ataxie, des convulsions, de la léthargie et de la cécité.  Ils peuvent également avoir aussi des changements de comportement comme de l’agressivité, un manque d’intérêt à jouer avec d’autres chiens, un manque de réponses aux commandes, de la peur et des hallucinations.  Les animaux affectés meurent en général avant l’âge de 32 mois.

Références :

Melville SA, Wilson CL, Chiang CS et al. (2005) A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics 86:287-294. [pubmed/16033706]

Mizukami K, Kawamichi T, Koie H,et al. (2012) Neuronal ceroid lipofuscinosis in Border Collie dogs in Japan: clinical and molecular epidemiological study (2000-2011). Scientific WorldJournal. 2012:383174. [pubmed/22919312]

Kolicheski A, Johnson GS, O’Brien DP, et al. (2016) Australian Cattle Dogs with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis are Homozygous for a CLN5 Nonsense Mutation Previously Identified in Border Collies. J Vet Intern Med. 30(4):1149-58. [pubmed/27203721]

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