« Trapped Neutrophil Syndrome » (TNS)

Gène impliqué : VPS13B

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, VPS13B ; g.4411950-3 dél.GTTT, exon19

Races : Border Collie

Âge d’apparition des signes cliniques : vers 6 à 12 semaines

Le « Trapped Neutrophil Syndrome » est une maladie génétique qui affecte le système immunitaire et plus précisément les neutrophiles, des globules blancs, qui sont produits en quantité insuffisante. L’animal affecté souffre d’infections récurrentes car il est immunodéficient et donc est incapable de combattre les infections. Les symptômes répertoriés sont nombreux et incluent une leucopénie (neutropénie), un retard de croissance, de la fièvre, une dépression, la léthargie, une démarche maladroite suivie d’astasie, de la diarrhée, des troubles musculaires, des vomissements, etc. Les signes cliniques et les infections apparaissent vers l’âge de 6 à 12 semaines bien que certains chiens ne présentent aucun symptôme jusqu’à l’âge de 2 ans. Malheureusement, ce syndrome est souvent létal, et la sévérité des symptômes dépend de la prise de colostrum et des microorganismes auxquels le chien est exposé.

Références :

Mizukami K, Shoubundani T, Nishimoto S, Kawamura R et al. (2012) Trapped neutrophil syndrome in a Border collie dog: clinic-pathologic, and molecular findings. J Vet Med Sci 74(6):797-800. [pubmed/22240985]

Shearman JR, Wilton AN (2011) A canine model of Cohen syndrome: trapped neutrophil syndrome. BMC Genomics 12:258. [pubmed/21605373]