Leucodystrophie à cellules globoïdes

(GLD, Maladie de Krabbe)

Gène impliqué : GALC

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, GALC ; c.473A>C, exon5

Races : Cairn Terrier, West Highland White Terrier/Westie

Âge d’apparition des signes cliniques : 3 à 6 mois

La leucodystrophie à cellules globoïdes fait partie des maladies de stockage lysosomales.  Un défaut enzymatique provoque l’accumulation de myéline dans le système neuronal.  La myéline est une substance entourant les nerfs qui permet d’augmenter la vitesse de conduction nerveuse.  L’accumulation de myéline affecte sa synthèse, causant divers signes neurologiques comme des tremblements, de la faiblesse musculaire, des problèmes d’équilibre, des changements comportementaux, des mouvements saccadés, de l’incoordination, et une diminution du tonus musculaire et des réflexes.  Les chiots affectés ont une croissance ralentie et présentent des symptômes dès l’âge de 3 à 6 mois.  Cette condition progresse rapidement et mène à la cécité, la paralysie et éventuellement la mort vers l’âge de 12 mois.

Références :

Victoria T, Rafi MA, Wenger DA (1996) Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn Terriers. Genomics 33L457-462. [pubmed/8661004]

Wenger DA, Victoria T, Rafi MA, Luzi P, Vanier MT, Vite C, Patterson DF, Haskins MH. (1999) Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J Hered. 90(1):138-42. [pubmed/9987921]