Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe) (type Terrier)

Gène impliqué : GALC

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, GALC ; c.473A>C, exon5

Races : Cairn Terrier, West Highland White Terrier/Westie

Âge d’apparition des signes cliniques : vers 3 à 6 mois

La leucodystrophie à cellules globoïdes fait partie des maladies de stockage lysosomales.  Un défaut enzymatique provoque l’accumulation de myéline dans le système neuronal.  La myéline est une substance entourant les nerfs qui permet d’augmenter la vitesse de conduction nerveuse.  L’accumulation de myéline affecte sa synthèse, causant divers signes neurologiques comme des tremblements, de la faiblesse musculaire, des problèmes d’équilibre, des changements comportementaux, des mouvements saccadés, de l’incoordination, et une diminution du tonus musculaire et des réflexes.  Les chiots affectés ont une croissance ralentie et présentent des symptômes dès l’âge de 3 à 6 mois.  Cette condition progresse rapidement et mène à la cécité, la paralysie et éventuellement la mort vers l’âge de 12 mois.

Références :

Lien OMIA [000578-9615]

Victoria T, Rafi MA, Wenger DA (1996) Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn Terriers. Genomics 33L457-462. [pubmed/8661004]

Wenger DA, Victoria T, Rafi MA, Luzi P, Vanier MT, Vite C, Patterson DF, Haskins MH. (1999) Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J Hered. 90(1):138-42. [pubmed/9987921]