Hémophilie B, Facteur IX (Cairn Terrier)

Gène impliqué : F9

Mode de transmission : Récessif, relié au chromosome X

Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles de leur descendance.  Une femelle doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les femelles qui ont une seule copie de la mutation ne sont pas à risque de développer la maladie, mais sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation aux descendants.

Mutation : Substitution, F9 ; c.1253 G>A

Races : Cairn Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

L’hémophilie B, Facteur IX est une maladie génétique où il y a une déficience en facteur IX, une protéine essentielle à la formation du caillot plaquettaire.  Puisque le gène en question se trouve sur le chromosome X, la maladie est liée au sexe : les mâles sont affectés et les femelles sont surtout porteuses.  La sévérité des signes cliniques est variable.  La plupart des chiens ne sont pas dérangés par cette condition à part le fait que des saignements bénins prennent un peu plus de temps à arrêter que la normale.  Ceux qui sont affectés modérément peuvent présenter des saignements de nez spontanés et des ecchymoses.  Les animaux affectés sévèrement présentent non seulement des saignements internes, mais aussi de gros hématomes sous la peau et dans les muscles, du sang noir dans les selles et parfois des saignements au niveau des articulations.  Ces animaux sont à risque de saigner abondamment après une chirurgie ou un trauma et pourraient en mourir.

Références :

Lien OMIA [000438-9615]

Evans JP, Brinkhous KM, Brayer GD et al. (1989) Canine hemophilia B resulting from a point mutation with unusual consequences. PNAS USA 86:10095-10099. [pubmed/2481310]

Nichols TC, Hough C, Agersø H, et al. (2016) Canine models of inherited bleeding disorders in the development of coagulation assays, novel protein replacement and gene therapies.  J Thromb Haemost. 14(5):894-905. [pubmed/26924758]