Déficience en pyruvate kinase (Beagle, Carlin, Labrador Retriever)

Gène impliqué : PKLR

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Beagle    PKLR c.994G>A, exon7

                  Carlin     PKLR c.848T>C, exon6

                  Labrador PKLR c.799C>T, exon6

Races : Beagle, Carlin, Carlin Pinscher, Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 4 mois et 2 ans

L’enzyme pyruvate kinase convertit le glycogène en énergie. Dans le cas d’une déficience en pyruvate kinase, l’enzyme est défectueuse, ce qui diminue la durée de vie des globules rouges, entrainant l’hémolyse et une anémie.  Celle-ci cause de l’intolérance à l’exercice, de la léthargie et un ralentissement de croissance chez le chiot.  De plus, l’animal affecté a des gencives pâles et présente souvent une augmentation du volume du foie et de la rate.  Enfin, il subit une perte de moelle osseuse, résultant en une densité osseuse anormale.  C’est une maladie qui est généralement fatale vers l’âge de 5 ans, en raison d’insuffisance hépatique ou d’anémie chronique.

Références :

Gulltekin GI, Raj K, Foureman P, Lehman S et al. (2012) Erythrocytic pyuruvate kinase mutations causing haemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs.  J Vet Intern Med 26:935-944. [pubmed/22805166]

Skelly BJ, Wallace M, Rajpurohit YR et al. (1999) Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency.  Am J Bet Res 60:1169-1172. [pubmed/22805166]

Whitney KM, Lothrop CD. (1995) Genetic test for pyruvate kinase deficiency of Basenjis. J Am Vet Med Assoc 207(7):918-921. [pubmed/7559024]