Fente palatine (CP1)

Gène impliqué : DLX6

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, DLX6 ; ins.2Kb LINE1, intron2-3

Races : Retriever de la Nouvelle-Écosse (NSDTR)

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

La fente palatine (CP1) du Retriever de la Nouvelle-Écosse est une anomalie présente à la naissance et consiste en un défaut de fermeture du palais durant la gestation.  Les chiots naissent avec un trou dans le palais, ce qui les empêche de se nourrir correctement et les met grandement à risque de développer une pneumonie par aspiration.  La mutation dans le gène DLX6 est une cause génétique de la fente palatine chez le Retriever de la Nouvelle-Écosse, mais la génétique est complexe et il y a au moins un autre gène impliqué dans cette maladie.

Référénces :

Wolf ZT, Leslie EJ, Arzi B et al. (2014) A LINE-1 insertion in DLX6 is responsible for cleft palate and mandibular abnormalities in a canine model of Pierre Robin sequence. PLOS Genetics 10(4):e1004257. [pubmed/24699068]