Fente palatine (CP1)

Gène impliqué : DLX6

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion, DLX6 ; ins.2Kb LINE1, intron2-3

Races : Retriever de la Nouvelle-Écosse (NSDTR)

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

La fente palatine (CP1) du Retriever de la Nouvelle-Écosse est une anomalie présente à la naissance et consiste en un défaut de fermeture du palais durant la gestation.  Les chiots naissent avec un trou dans le palais, ce qui les empêche de se nourrir correctement et les met grandement à risque de développer une pneumonie par aspiration.  La mutation dans le gène DLX6 est une cause génétique de la fente palatine chez le Retriever de la Nouvelle-Écosse, mais la génétique est complexe et il y a au moins un autre gène impliqué dans cette maladie.

Référénces :

Wolf ZT, Leslie EJ, Arzi B et al. (2014) A LINE-1 insertion in DLX6 is responsible for cleft palate and mandibular abnormalities in a canine model of Pierre Robin sequence. PLOS Genetics 10(4):e1004257. [pubmed/24699068]