Céroïde-lipofuscinose neuronale 8 (NCL-8) (Setters)

Gène impliqué : CLN8

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, CLN8 ; c.4911 T>C, exon2

Races : Setter anglais, Setter Gordon, Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 14 à 18 mois

La Céroïde-lipofuscinose neuronale 8 est une maladie de stockage lysosomal qui atteint les Setters.  Les individus atteints présentent un dysfonctionnement d’une enzyme nécessaire au métabolisme normal des cellules.  Il y a alors de l’accumulation de déchets métaboliques dans les cellules et les cellules nerveuses sont particulièrement touchées.  Les animaux développent des signes cliniques neurologiques vers l’âge de 14 à 18 mois tels que de la léthargie, de l’ataxie, des convulsions et de la cécité.  Il y a aussi des changements de comportement comme de l’agressivité, un manque d’intérêt à jouer avec d’autres chiens, un manque de réponses aux commandes, de la peur et des hallucinations.  Les animaux affectés meurent à cause de leurs convulsions ou ils sont euthanasiés généralement avant l’âge de 2 ans.

Références :

Koppang N. (1992) English setter model and juvenile ceroid-lipofuscinosis in man. Am J Med Genet. 42(4):599-604. [pubmed/1609842]

Katz ML, Khan S, Awano T et al. (2005) A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis. Biochem Biophys Res Comm 327:541-547. [pubmed/15629147]