Dysplasie squelettique 2 (Nanisme disproportionné)

(Type Labrador Retriever)

Gène impliqué : COL11A2 (Collagène 11A2)

Mode de transmission : Autosomique, récessif (pénétration incomplète)

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, COL11A2 ; c.143 G>C, exon 2

Races : Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

La dysplasie squelettique 2 est une maladie touchant le Labrador Retriever qui affecte la fonction du collagène11. Les individus homozygotes mutés présentent une forme légère de nanisme disproportionné, c’est-à-dire qu’ils ont des membres courts avec un corps d’une largeur et d’une longueur normales, car les os longs sont plus courts et plus épais. Les membres antérieurs sont plus souvent touchés que les membres postérieurs. Cette maladie n’a pas été associée à d’autres problèmes secondaires dans les cas répertoriés; les articulations semblent intactes. Il s’agit d’une transmission avec pénétrance incomplète, ce qui signifie qu’un animal peut avoir deux copies du gène muté sans toutefois présenter le phénotype de nanisme disproportionné.

Références :

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V et al. (2013) A COL11A2 mutation in Labrador Retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLOS ONE 8(3)e60149 [pubmed/23527306]