Dysplasie squelettique de type II (Nanisme disproportionné) (Type Labrador)

Gène impliqué : COL11A2 (Collagène 11A2)

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, COL11A2 ; c.143 G>C, exon 2

Races : Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

La dysplasie squelettique II est une maladie touchant le Labrador Retriever qui affecte la fonction du collagène XI. Les individus homozygotes mutés présentent une forme légère de nanisme disproportionné, c’est-à-dire qu’ils ont des membres courts avec un corps d’une largeur et d’une longueur normales, car les os longs sont plus courts et plus épais. Les membres antérieurs sont plus souvent touchés que les membres postérieurs. Cette maladie n’a pas été associée à d’autres problèmes secondaires dans les cas répertoriés; les articulations semblent intactes. Il s’agit d’une transmission avec pénétrance incomplète, ce qui signifie qu’un animal peut avoir deux copies du gène muté sans toutefois présenter le phénotype de nanisme disproportionné.

Références :

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V et al. (2013) A COL11A2 mutation in Labrador Retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLOS ONE 8(3)e60149 [pubmed/23527306]