Céroïde-lipofuscinose neuronale 1 (NCL-1) 

Gène impliqué> : PPT1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, PPT1 ; c.736_737 ins.C, exon8

Races : Teckels

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 9 mois

La NCL1 est une maladie neurodégénérative de stockage lysosomal.  Il y a un déficit d’une enzyme nécessaire au métabolisme normal des cellules, avec l’accumulation de déchets biochimiques dans les cellules nerveuses.  Les animaux affectés développent des signes cliniques neurologiques vers l’âge de 9 mois, tels que de l’incoordination, une démarche anormale, de la difficulté à sauter, de l’ataxie, des convulsions, de la léthargie et de la cécité.  Il y a aussi des changements de comportement qui se caractérise par de l’agressivité, un manque d’intérêt à jouer avec d’autres chiens, un manque de réponses aux commandes, de la peur et des hallucinations.  Aucun traitement n’existe actuellement.

Références :

Sanders DN, Farias FH, Johnson GS et al. (2010) A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund. Mol Genet Metab 100(4):349-356. [pubmed/20494602]

Katz ML, Rustad E, Robinson GO (2017) Canine neuronal ceroid lipofuscinoses: Promising models for preclinical testing of therapeutic interventions. Neurobiol Dis. 108:277-287.  [pubmed/28860089]