Céroïde-lipofuscinose neuronale 1 (NCL-1) 

Gène impliqué : PPT1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion ; PPT1 c.736_737 ins.C, exon8

Races : Teckels

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 9 mois

La NCL1 est une maladie neurodégénérative de stockage lysosomal.  Il y a un déficit d’une enzyme nécessaire au métabolisme normal des cellules, avec l’accumulation de déchets biochimiques dans les cellules nerveuses.  Les animaux affectés développent des signes cliniques neurologiques vers l’âge de 9 mois, tels que de l’incoordination, une démarche anormale, de la difficulté à sauter, de l’ataxie, des convulsions, de la léthargie et de la cécité.  Il y a aussi des changements de comportement qui se caractérise par de l’agressivité, un manque d’intérêt à jouer avec d’autres chiens, un manque de réponses aux commandes, de la peur et des hallucinations.  Aucun traitement n’existe actuellement.

Références :

Sanders DN, Farias FH, Johnson GS et al. (2010) A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund. Mol Genet Metab 100(4):349-356. [pubmed/20494602]