Cardiomyopathie dilatée

Gène impliqué : PDK4

Mode de transmission : Autosomique dominant avec pénétrance incomplet

Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, PDK4 c.1115+1_1115+16 dél. intron10-11

Races : Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Bouledogue français, Chien chinois à crête, Dobermann Pinscher, Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier, Russell Terrier, Xoloitzcuintle/Chien nu du Mexique, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable, entre 1 et 8 ans

La cardiomyopathie dilatée est une maladie primaire du cœur très fréquente.  Elle est présente chez plusieurs races.  Le cœur est faible et se dilate anormalement, ce qui l’empêche de se contracter adéquatement et ceci entraine des arythmies par le fait même.  Les signes cliniques de cette maladie cardiaque incluent de l’intolérance à l’exercice, de la fatigue, de la toux, de la difficulté à respirer, une respiration plus rapide ainsi que des syncopes.  Entre 1 an et 8 ans, les animaux affectés peuvent subir une crise cardiaque et la mort précoce à cause des arythmies. Alternativement, vers l’âge de 7 ans, les animaux affectés peuvent développer une insuffisance cardiaque congestive prolongée.  Même si la mutation identifié dans le gène PDK4 est une facteur de risque pour la cardiomyopathie dilatée chez le chien, la génétique de ce maladie est complexe et il est évident qu’il y a d’autres facteurs de risques, génétiques et environnementaux, pas encore caractérisés, qui contribuèrent à la progression de la maladie.  En plus, un chien peut avoir les symptômes de la cardiomyopathie dilatée avec un gène PDK4 normal. En terms de comparison, chez l’humain il y a entre 30 et 50 mutations des gènes identifiés qui sont associés avec un risque élevés de la cardiomyopathie dilatée.

Références :

Mausberg TB, Wess G, Simak J et al. (2011) A locus on chromosome 5 is associated with dilated cardiomhyopathy in Doberman Pinschers. PLOS One 6(5):e20042. [pubmed/21625443]

Meurs KM, Sahmers S, Keene BW, et al. (2012) A splice site mutation in a gene encoding for PDK4, a mitochondrial protein, is associated with the development of dilated cardiomhyopathy in the Doberman pinscher. Hum Genet 131 :1319-1325. [pubmed/22447147]

Owczarek-Lipska M, Mausberg TB, Stephenson H et al. (2013) A 16-bp deletion in the canine PDK4 gene is not associated with dilated cardiomyopathy in a European cohort of Doberman Pinschers. Anim Genet. 44(2):239. [pubmed/22834541]