Céroïde-lipofuscinose neuronale-A (NCL-A)

Gène impliqué : ATP13A2 (ATPase Type 13A2)

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, ATP13A2 c.1623 dél.G, exon16

Races : Terrier tibétain

Âge d’apparition des signes cliniques : À partir de 2 à 3 ans

La céroïde lipofuscinose neuronale A est une maladie génétique neurodégénérative trouvée chez les Terriers tibétains. Elle est causée par un dysfonctionnement de l’ATP synthase, ce qui mène à l’accumulation de lipopigments dans les lysosomes des cellules du cerveau comme les cellules ganglionnaires et les cellules de Purkinje. Au début, l’animal atteint souffre de nyctalopie (cécité nocturne), qui devient éventuellement une cécité complète quelques années plus tard. D’autres signes neurologiques apparaissent également à l’âge adulte comme de l’épilepsie, de la démence, des troubles moteurs, de l’agressivité, des troubles de comportement, un déclin cognitif et de l’atrophie cérébrale généralisée.

Références :

Farias FHG, Zeng R, Johnson GS, Wininger FA et al. (2011) A truncated mutation in ATP13A2 is responsible for adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in Tibetan terriers.  Neurobiology of Disease 42:468-474.  [pubmed/21362476]

Wohlke A, Philipp U, Bock P et al. (2011) A one base pair deletion in the canine ATP13PA2 gene causes exon skipping and late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in the Tietan Terrier.  PLoS Genet 7(10) : e1002304.  [pubmed/22022275]

Kluth S, Eckardt J, Distl O. (2014) Selection response to DNA testing for canine ceroid lipofuscinosis in Tibetan terriers. Vet J. 201(3):433-4. [pubmed/24929534]

Jolly RD, Palmer DN, Studdert VP, Sutton RH et al. (1994) Canine ceroid-lipofuscnoses : A review and classification.  J. Small Animal Practice 35 :299-306.