Ataxie néonatale

Gène impliqué : GRM1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, GRM1 c.2331_2332 ins.62pb

Races : Coton de Tuléar

Âge d’apparition des signes cliniques : Quelques jours après la naissance

L’ataxie néonatale est un problème développemental dans le fonctionnement du cervelet, la portion du cerveau responsable pour la coordination des mouvements musculaires.  Quelques jours après la naissance, les chiots affectés démontrent des trémulations, un problème d’équilibre et une incapacité à marcher.  Même si les signes cliniques ne se détériorent pas, la qualité de vie de l’animal est toujours compromise.

Références :

Coates JR, O’Brien DP, Kline KL, Storts RW, Johnson GC, Shelton GD, Patterson EE, Abbott LC. Neonatal cerebellar ataxia in Coton de Tulear dogs. J Vet Intern Med. 2002 Nov-Dec; 16(6):680-9. [pubMed/12465765]

Zeng R, Farias FHG, Johnson GS, McKay SD et al. (2011) A truncated retrotransposon disrupts the GRM1 coding sequence in Coton de Tulear dogs with Bandera’s neonatal ataxia. J Bet Intern Med 25:267-272. [pubmed/21281350]