Ataxie néonatale

Gène impliqué : GRM1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion, GRM1 c.2331_2332 ins.62pb

Races : Coton de Tuléar

Âge d’apparition des signes cliniques : Quelques jours après la naissance

L’ataxie néonatale est un problème développemental dans le fonctionnement du cervelet, la portion du cerveau responsable pour la coordination des mouvements musculaires.  Quelques jours après la naissance, les chiots affectés démontrent des trémulations, un problème d’équilibre et une incapacité à marcher.  Même si les signes cliniques ne se détériorent pas, la qualité de vie de l’animal est toujours compromise.

Références :

Coates JR, O’Brien DP, Kline KL, Storts RW, Johnson GC, Shelton GD, Patterson EE, Abbott LC. Neonatal cerebellar ataxia in Coton de Tulear dogs. J Vet Intern Med. 2002 Nov-Dec; 16(6):680-9. [pubMed/12465765]

Zeng R, Farias FHG, Johnson GS, McKay SD et al. (2011) A truncated retrotransposon disrupts the GRM1 coding sequence in Coton de Tulear dogs with Bandera’s neonatal ataxia. J Bet Intern Med 25:267-272. [pubmed/21281350]