Acidurie L-2-hydroxyglutarique (Yorkshire terrier)

Gène impliqué : L2HGDH

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, L2HGDH c.1 A>G

Races : Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : De 4 à 8 mois

L’acidurie L-2-hydroxyglutarique est une maladie neuro-métabolique causée par le manque d’une enzyme, le L-2-hydroxyglutarique déhydrogénase.  En conséquence, il y a l’accumulation de l’acide hydroxyglutarique dans le sang, l’urine et le liquide cérébro-spinal.  Les signes cliniques incluent les problèmes de comportement comme l’hyperactivité et l’agressivité, l’ataxie et des crises.  Il n’y a pas de traitement pour cette maladie.

Références :

Firias FHG, Zeng R, Johnson GS et al. (2012) A L2HGDH initiator methionine codon mutation in a Yorkshire terrier with L-2-hydroxyglutaric acidurial.  BMC Veterinary Research 8:124. [pubmed/22834903]

Sanchez-Masian DF, Artuch R, Mascort J et al. (2012) L-2-hydroxyglutaric aciduria in two female Yorkshire Terriers.  JAAHA 48(5):366-370. [pubmed/22843824]