Acidurie L-2-hydroxyglutarique (Yorkshire Terrier)

Gène impliqué : L2HGDH

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, L2HGDH ; c.1 A>G

Races : Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : de 4 à 8 mois

L’acidurie L-2-hydroxyglutarique est une maladie neuro-métabolique causée par le manque d’une enzyme, la L-2-hydroxyglutarique déhydrogénase.  En conséquence, il y a une accumulation de l’acide hydroxyglutarique dans le sang, l’urine et le liquide cérébro-spinal.  Les signes cliniques incluent les problèmes de comportement comme l’hyperactivité et l’agressivité, l’ataxie et des crises.  Il n’y a pas de traitement pour cette maladie.

Références :

Lien OMIA [001371-9615]

Firias FHG, Zeng R, Johnson GS et al. (2012) A L2HGDH initiator methionine codon mutation in a Yorkshire terrier with L-2-hydroxyglutaric acidurial.  BMC Veterinary Research 8:124. [pubmed/22834903]

Sanchez-Masian DF, Artuch R, Mascort J et al. (2012) L-2-hydroxyglutaric aciduria in two female Yorkshire Terriers.  JAAHA 48(5):366-370. [pubmed/22843824]