Acidurie L-2-hydroxglutarique (Staffordshire Bull Terrier)

(L-2-HGA)

Gène impliqué : L2HGDH

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitutions, L2HGDH c.1297 T>C, 1299 C>T, exon10

Races : Staffordshire Bull Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : 4 mois à 1 ans ou plus tard dans la vie

L’acidurie L-2-hydroxyglutarique est une maladie neuro-métabolique causée par le manque d’une enzyme, le L-2-hydroxyglutarique déhydrogenase.  En conséquence, il y a l’accumulation de l’acide hydroxyglutarique dans le sang, l’urine et le liquide cérébro-spinal.   Les signes cliniques incluent la démence, les tremblements, une ataxie, une rigidité musculaire et des crises.  Il n’y a pas de traitement pour cette maladie.

Références :

Penderis J, Calvin J, Abramson C et al. (2007) L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model.  J Med Genet 44:334-340. [pubmed/17475916]

Abramson CJ, Platt SR, Jakobs C, Verhoeven NM, Dennis R, Garosi L, Shelton GD. (2003) L-2-Hydroxyglutaric aciduria in Staffordshire Bull Terriers. J Vet Intern Med. 17(4):551-6. [pubmed/12892307]

Short AD, Mellersh CS, Platt H, Carter SD, Timofte D, Lohi H, Ollier WE. (2010) Exonic mutations in the L2HGDH gene in Staffordshire bull terriers. Vet Rec. 167(12):455-7. [pubmed/20852250]