Hypothyroïdie congénitale avec goitre (type Rat Terrier)

Gène impliqué : TPO

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, TPO ; c.367 C>T, exon4

Races : American Hairless Terrier, Carlin Pinscher, Decker Terrier, Fox-terrier, Fox-terrier miniature, Fox-terrier à poil dur, Fox-terrier à poil lisse, Rat Terrier, Teddy Roosevelt Terrier, Toy Fox Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 3 à 8 semaines

L’hypothyroïdie congénitale avec goitre est une maladie métabolique du nouveau-né.  Les animaux affectés sont dépourvus d’une enzyme nécessaire à la production des hormones thyroïdiennes.  Les individus atteints sont plus petits que la normale et se déplacent moins bien.  Les signes cliniques associés incluent du goitre (enflure au niveau du cou), du nanisme avec une tête disproportionnellement plus grosse au reste du corps, un délai dans le développement de l’ossification épiphysaire, une texture anormale du poil et de la léthargie.  La condition, si diagnostiquée tôt, peut être traitée par médication.  Par contre, le goitre peut continuer à se développer et peut parfois empêcher l’animal de respirer normalement.

Références :

Fyfe JC, Kampschmidt K, Dang V et al. (2003) Congenital hypothyroidism with goiter in Toy Fox Terriers. J Vet Intern Med 17:50-57. [pubmed/12564727]

Pettigrew R, Fyfe JC, Gregory BL et al. (2007) CNS hypomyelination in rat terrier dogs with congenital goiter and a mutation in the thyroid peroxidase gene. Vet Pathol 44:50-56. [pubmed/17197623]

Bianchi M, Dahlgren S, Massey J et al. (2015) A Multi-Breed Genome-Wide Association Analysis for Canine Hypothyroidism Identifies a Shared Major Risk Locus on CFA12. PLoS One. 10(8):e0134720. [pubmed/26261983]