Hypothyroïdie congénitale avec goitre (type Rat Terrier)

Gène impliqué : TPO

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple, TPO c.367 C>T, exon4

Races : American Hairless Terrier, Carlin Pinscher, Decker Terrier, Fox-terrier, Fox-terrier miniature, Fox-terrier à poil dur, Fox-terrier à poil lisse, Rat Terrier, Teddy Roosevelt Terrier, Toy Fox Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 3 à 8 semaines

L’hypothyroïdie congénitale avec goitre est une maladie métabolique du nouveau-né.  Les animaux affectés sont dépourvus d’une enzyme nécessaire à la production des hormones thyroïdiennes.  Les individus atteints sont plus petits que la normale et se déplacent moins bien.  Les signes cliniques associés incluent du goitre (enflure au niveau du cou), du nanisme avec une tête disproportionnellement plus grosse au reste du corps, un délai dans le développement de l’ossification épiphysaire, une texture anormale du poil et de la léthargie.  La condition, si diagnostiquée tôt, peut être traitée par médication.  Par contre, le goitre peut continuer à se développer et peut parfois empêcher l’animal de respirer normalement.

Références :

Fyfe JC, Kampschmidt K, Dang V et al. (2003) Congenital hypothyroidism with goiter in Toy Fox Terriers. J Vet Intern Med 17:50-57. [pubmed/12564727]

Pettigrew R, Fyfe JC, Gregory BL et al. (2007) CAN hypomyelination in rat terrier dogs with congenital goiter and a mutation in the thyroid peroxidase gene. Vet Pathol 44:50-56. [pubmed/17197623]