Hypothyroïdie congénitale avec goitre (type Chien d’eau espagnol)

 Gène impliqué : TPO

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, TPO c.39 ins.G, exon 1

Races : Chien d’eau espagnol

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 3 à 8 semaines

L’hypothyroïdie congénitale avec goitre du Chien d’eau espagnol est une maladie métabolique du nouveau-né.  Les animaux affectés sont dépourvus d’une enzyme nécessaire à la production des hormones thyroïdiennes.  Les individus atteints sont plus petits que la normale et se déplacent moins bien.  Les signes cliniques associés incluent du goitre (enflure au niveau du coup), du nanisme avec une tête disproportionnellement plus grosse, un délai dans le développement de l’ossification épiphysaire, une texture anormale du poil, et de la léthargie.  La condition, si diagnostiquée tôt, peut être traitée par médication.   Par contre, le goitre peut continuer à se développer et peut parfois empêcher l’animal de respirer normalement.

 Références :

Fyfe JC, Lynch M, Olsen J, Louer E (2013) A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome 24:127-133. [pubmed/23223904]