Hypothyroïdie congénitale avec goitre (type Chien d’eau espagnol)

 Gène impliqué : TPO

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion, TPO c.39 ins.G, exon 1

Races : Chien d’eau espagnol

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 3 à 8 semaines

L’hypothyroïdie congénitale avec goitre du Chien d’eau espagnol est une maladie métabolique du nouveau-né.  Les animaux affectés sont dépourvus d’une enzyme nécessaire à la production des hormones thyroïdiennes.  Les individus atteints sont plus petits que la normale et se déplacent moins bien.  Les signes cliniques associés incluent du goitre (enflure au niveau du coup), du nanisme avec une tête disproportionnellement plus grosse, un délai dans le développement de l’ossification épiphysaire, une texture anormale du poil, et de la léthargie.  La condition, si diagnostiquée tôt, peut être traitée par médication.   Par contre, le goitre peut continuer à se développer et peut parfois empêcher l’animal de respirer normalement.

 Références :

Fyfe JC, Lynch M, Olsen J, Louer E (2013) A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome 24:127-133. [pubmed/23223904]