Hématopoïèse cyclique (Gray Collie Syndrome)

Gène impliqué : AP3B1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, AP3B1 ; c.2401 ins.A

Races : Colley, Colley à poil court, Colley à poil long

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

L’hématopoïèse cyclique ou (Gray Collie Syndrome) est une maladie héréditaire du système immunitaire rapportée chez les Collie.  C’est le nombre de neutrophiles (cellules très importantes contre la prévention des infections bactériennes) qui oscille de façon cyclique (habituellement aux 2 semaines) entre une quantité normale de neutrophiles et une quantité presque nulle.  Les animaux affectés présentent un pelage hypo-pigmenté de couleur grise.  Ils sont vulnérables face aux infections durant la période pendant laquelle le compte de neutrophiles est bas et peuvent présenter des signes cliniques très variables (fièvre, diarrhée, inflammation des nœuds lymphatiques, gingivite, faiblesse, des saignements, etc.).  Souvent, les chiots meurent dans les jours qui suivent leur naissance.  S’ils survivent, ils resteront petits et faibles et vont mourir avant 2 ans en raison d’une insuffisance rénale ou hépatique.

Références :

Lien OMIA [000248-9615]

Benson KF, Li FQ, Person RE, Albani D et al. (2003) Mutations associated with neutropenia in dogs and humans disrupt intracellular transport of neutrophil elastase. Nature Genetics 35(1):90-96. [pubmed/12897784]

Meng R, Bridgman R, Toivio-Kinnucan M et al. (2010) Neutrophil elastase-processing defect in cyclic hematopoietic dogs.  Exp Hematol. 38(2):104-15. [pubmed/19941936]