Ataxie cérébelleuse (précoce)

Gène impliqué : SEL1L

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, SEL1L ; c.1972 T>C

Races : Chien courant finlandais

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 3 mois

L’ataxie cérébelleuse du Chien courant finlandais est une maladie dégénérative progressive du cervelet qui résulte en un manque de coordination motrice.  Les premiers signes cliniques apparaissent vers l’âge de 3 mois et la maladie évolue habituellement très vite.  Les individus atteints ont du mal à contrôler leurs mouvements et à garder leur équilibre; ils finissent par être euthanasiés.

Références :

Lien OMIA [001692-9615]

Kyostila K et al. (2012) A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. Plos Genetics 8(6)e1002759. [pubmed: 22719266]