Ataxie cérébelleuse

Gène impliqué : SEL1L

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : substitution simple : SEL1L c.1972 T>C

Races : Chien courant finlandais

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 3 mois

L’ataxie cérébelleuse du Chien courant finlandais est une maladie dégénérative progressive du cervelet qui résulte en un manque de coordination motrice.  Les premiers signes cliniques apparaissent vers l’âge de 3 mois et la maladie évolue habituellement très vite.  Les individus atteints ont du mal à contrôler leurs mouvements et à garder leur équilibre; ils finissent par être euthanasiés.

Références :

Kyostila K et al. (2012) A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. Plos Genetics 8(6)e1002759. [pubMed: 22719266]