Dysplasie ectodermique (Retriever de la Baie de Chesapeake)

Gène impliqué : PKP1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, PKP1 ; c202+1 G>C, intron1-2

Races : Retriever de la Baie de Chesapeake

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance

La dysplasie ectodermique est une maladie de peau sévère qui touche le Retriever de la Baie de Chesapeake.  Elle est causée par la production d’une protéine non-fonctionnelle qui est normalement essentielle à l’adhérence des cellules de la peau entre elles. Les symptômes sont présents à la naissance et incluent de la peau fragile et pâle, voire transparente au niveau des pattes, du nez, de la bouche et des oreilles, et un pelage plus fin. La peau subit de la desquamation, les coussinets plantaires deviennent plus épais et les griffes sont petites et déformées. La plupart des chiens meurent vers l’âge de quelques jours ou semaines, mais certains survivent au-delà de plusieurs mois.  Vers 3 mois, la desquamation s’aggrave dans les régions où il y a de la friction.  Il y a un ralentissement de croissance et une perte de poils.

Références :

Olivry T, Linder KE, Wang P, Bizikova P et al. (2012) Deficient plakophilin-1 expression due to a mutation in PKP1 causes ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome in Chesapeake bay retriever dogs.  Plos ONE 7(2):e32072. [pubmed/22384142]