Dysplasie ectodermique (Retriever de la Baie de Chesapeake)

Gène impliqué : PKP1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, PKP1 c202+1 G>C, intron1-2

Races : Retriever de la Baie de Chesapeake

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance

La dysplasie ectodermique est une maladie de peau sévère qui touche le Retriever de la Baie de Chesapeake.  Elle est causée par la production d’une protéine non-fonctionnelle qui est normalement essentielle à l’adhérence des cellules de la peau entre elles. Les symptômes sont présents à la naissance et incluent de la peau fragile et pâle, voire transparente au niveau des pattes, du nez, de la bouche et des oreilles, et un pelage plus fin. La peau subit de la desquamation, les coussinets plantaires sont plus épais et les griffes sont petites et déformées. La plupart des chiens meurent vers l’âge de quelques jours ou semaines, mais certains survivent au-delà de plusieurs mois.  Vers 3 mois, la desquamation s’aggrave dans les régions où il y a de la friction.  Il y a un ralentissement de croissance et une perte de poils.

Références :

Olivry T, Linder KE, Wang P, Bizikova P et al. (2012) Deficient plakophilin-1 expression due to a mutation in PKP1 causes ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome in Chesapeake bay retriever dogs.  Plos ONE 7(2):e32072. [pubmed/22384142]