Nanisme hypophysaire

Gène impliqué : LHX3

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, LHX3 dél.7pb, intron5-6

Races : Berger allemand, Chien-loup de Saarloos, Chien-loup tchécoslovaque

Âge d’apparition des signes cliniques : 2-3 mois

Le nanisme hypophysaire est une maladie causée par un problème de différenciation des cellules endocrines de la glande pituitaire (hypophyse).  Normalement ces cellules sécrètent l’hormone somatotropine qui est nécessaire à la croissance et au développement.  En absence de cette hormone, le chien atteint a une croissance et un développement retardés et ses poils de chiot persistent. La peau devient plus foncée et l’éruption des dents permanentes est retardée. Les chiens atteints ont généralement un retard mental et un système immunitaire déficient.  Ils ont l’apparence d’un nain bien proportionné et ont une espérance de vie réduite.  Éventuellement, il y aura une perte totale des poils.  Cette maladie influence aussi le fonctionnement d’autres glandes comme les glandes thyroïde et surrénale et les gonades.

Références :

Voorbij AM, van Steenbeek FG, Vos-Loohuis M et al. (2011) A contracted DNA repeat in LHX3 intron 5 is associated with aberrant splicing and pituitary dwarfism in German Shepherd dogs.  Plos ONE 6(11):e27940. [pubmed/22132174]

Voorbij AM, Leegwater PA, Kooistra HS (2014) Pituitary dwarfism in Saarloos and Czechoslovakian wolfdogs is associated with a mutation in LHX3.  J Vet Intern Med. 28(6):1770-1774. [pubmed/25273400]