Queue courte (Bobtail)

Gène impliqué : T

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, T ; c.295 C>G, exon1

Races : Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger croate, Berger des Pyrénées, Berger de Savoie, Berger polonais de plaine, Braque du Bourbonnais, Bouvier australien courte queue, Chien d’eau espagnol, Chien d’ours de Carélie, Chien de ferme dano-suédois, Épagneul breton, Jack Russell Terrier, Mudi, Parson Russell Terrier, Pinscher autrichien, Russell Terrier, Schipperke, Terrier brésilien, Vallhund suédois, Welsh Corgi Pembroke

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance

Le gène T code pour une protéine impliquée dans le développement du mésoderme de la partie postérieure du corps.  Quand il y une mutation du gène T, la queue courte se présente.  Lorsque l’animal est hétérozygote, il possèdera une queue plus courte.  La queue peut être absente (anury) ou raccourcie (brachyury).  Lorsqu’il y a deux copies du gène muté, cette mutation est létale pour l’embryon.  Par conséquent, reproduire deux chiens avec une queue courte (Bobtail) va diminuer la taille des portées.

Références :

Lien OMIA [000975-9615]

Haworth K, Putt W, Cattanach B et al. (2001) Canine homolog of the T-box transcription factor T; failure of the protein to bind to its DNA target leads to a short-tail phenotype.  Mammalian Genome 12:212-218 [pubmed/11252170]

Hytonen MK, Grall A, Hédan B et al. (2008) Ancestral T-Box mutation is present in many, but not all, short-tailed dog breeds.  Journal of Heredity 100(2):236-240 [pubmed/18854372]