Rétinopathie multifocale 2 (CMR2)

Gène impliqué : BEST1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, BEST1 ; c.482 G>A

Races : Coton de Tuléar

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 15 semaines à l’examen ophtalmique

La rétinopathie multifocale 2 (CMR2) est une maladie rapportée chez le Coton de Tuléar.  Les régions de décollement de la rétine apparaissent vers l’âge de 15 semaines et cause des boursoufflures de couleurs et de grandeur variable au niveau de la rétine.  La maladie évolue lentement jusqu’à l’âge de 6 à 12 mois chez certains chiens.  Les lésions guérissent et ne sont plus visibles.  En général, bien que certains cas de cécité aient été rapportés, la vision n’est pas affectée.

Références :

Guziewica KE, Zangerll B, Lindauer SJ et al. (2007) Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: A novel animal model for Best disease. Investigative Ophthalmology and Visual Science 48(5):1959-1967. [pubmed/17460247]