Rétinopathie multifocale 2 (CMR2)

Gène impliqué : BEST1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple, BEST1 c.482 G>A

Races : Coton de Tuléar

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 15 semaines à l’examen ophtalmique

La rétinopathie multifocale 2 (CMR2) est une maladie rapportée chez le Coton de Tuléar.  Les régions de décollement de la rétine apparaissent vers l’âge de 15 semaines et cause des boursoufflures de couleurs et de grandeur variable au niveau de la rétine.  La maladie évolue lentement jusqu’à l’âge de 6 à 12 mois chez certains chiens.  Les lésions guérissent et ne sont plus visibles.  En général, bien que certains cas de cécité aient été rapportés, la vision n’est pas affectée.

Références :

Guziewica KE, Zangerll B, Lindauer SJ et al. (2007) Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy: A novel animal model for Best disease. Investigative Ophthalmology and Visual Science 48(5):1959-1967. [pubmed/17460247]