Rétinopathie multifocale 3 (CMR3)

Gène impliqué : BEST1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, BEST1 ; c.482 G>A

Races : Berger finnois de Laponie, Chien finnois de Laponie, Chien suédois de Laponie

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 9 semaines à 2 ans à l’examen vétérinaire

La rétinopathie multifocale 3 (CMR3) est une maladie rapportée chez les chiens de Laponie.  Les régions de décollement de la rétine apparaissent vers l’âge de 9 semaines à 2 ans.  Elles causent des boursoufflures au niveau de la rétine de couleurs et de tailles variables.  La maladie évolue lentement.  Chez certains individus, les lésions guérissent et ne sont plus visibles.  En général, bien que certains cas de cécité soient rapportés, la vision n’est pas affectée.

Références :

Zangerl B, Wickstrom K, Slavik J, Lindauer SJ, et al. (2010) Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Molecular Vision 16:2791-2804. [pubmed/21197113]