Rétinopathie multifocale 3 (CMR3)

Gène impliqué : BEST1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple, BEST1 c.482 G>A

Races : Berger finnois de Laponie, Chien finnois de Laponie, Chien suédois de Laponie

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 9 semaines à 2 ans à l’examen vétérinaire

La rétinopathie multifocale 3 (CMR3) est une maladie rapportée chez les chiens de Laponie.  Les régions de décollement de la rétine apparaissent vers l’âge de 9 semaines à 2 ans.  Elles causent des boursoufflures au niveau de la rétine de couleurs et de tailles variables.  La maladie évolue lentement.  Chez certains individus, les lésions guérissent et ne sont plus visibles.  En général, bien que certains cas de cécité soient rapportés, la vision n’est pas affectée.

Références :

Zangerl B, Wickstrom K, Slavik J, Lindauer SJ, et al. (2010) Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Molecular Vision 16:2791-2804. [pubmed/21197113]