Glycogénose de type II (Maladie de Pompe)

Gène impliqué : GAA

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, GAA c.2237 G>A, exon15

Races : Berger finnois de Laponie, Chien finnois de Laponie, Chien suédois de Laponie

Âge d’apparition des signes cliniques : vers 6 mois

La glycogénose de type II, aussi appelée maladie de Pompe, est une maladie lysosomale où l’animal ne possède pas l’enzyme nécessaire pour dégrader le glycogène.  En conséquence le glycogène s’accumule alors les tissus comme le cœur, le cerveau, les muscles et le foie.  Les symptômes inclus une faiblesse musculaire généralisée, une hypertrophie du cœur, une dilatation de l’œsophage, des vomissements et un risque augmenté de pneumonie par aspiration.  L’animal affecté halète beaucoup, peut avoir de la difficulté à respirer et aboie de manière anormale.  Cette maladie est généralement létale vers l’âge de 1 an et demi.

Références :

Seppala EH, Reuser AJJ, Lohi H (2013) A nonsense mutation in the acid a-Glucosidase gene causes Pompe Disease in Finnish and Swedish Lapphunds.  PLoS ONE 8(2):e56825. [pubmed/23457621]