Myopathie congénitale

Gène impliqué : BIN1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, BIN1 c.962+1309 A>G, exon11

Races : Grand Danois

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers 1 an

La myopathie congénitale est une maladie affectant le Grand Danois. Elle origine d’une mutation sur le gène BIN1, responsable de la différenciation des fibres musculaires.  Les principaux symptômes sont l’atrophie musculaire, des tremblements à l’exercice, une posture anormale et parfois de la difficulté à respirer.  Bien que la plupart des chiens devront être euthanasiés vers l’âge de 1 à 2 ans, certains pourront vivre plus longtemps, car il existe différents degrés de sévérité.

Références :

Bohm J, Vasli N, Maurer M et al. (2013) Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy.  PLoS Genetics 9(6):e1003430. [pubmed/23754947]

Feliu-Pascual Lujan A, Shelton GD, Targett MP, et al. (2006) Inherited myopathy of great Danes. J Small Anim Pract. 47(5):249-54. [pubmed/16674719]