Myopathie congénitale

Gène impliqué : BIN1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, BIN1 ; c.962+1309 A>G, exon11

Races : Grand Danois

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers 1 an

La myopathie congénitale est une maladie affectant le Grand Danois. Elle origine d’une mutation sur le gène BIN1, responsable de la différenciation des fibres musculaires.  Les principaux symptômes sont l’atrophie musculaire, des tremblements à l’exercice, une posture anormale et parfois de la difficulté à respirer.  Bien que la plupart des chiens devront être euthanasiés vers l’âge de 1 à 2 ans, certains pourront vivre plus longtemps, car il existe différents degrés de sévérité.

Références :

Böhm J, Vasli N, Maurer M et al. (2013) Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy.  PLoS Genetics 9(6):e1003430. [[pubmed/23754947]

Feliu-Pascual Lujan A, Shelton GD, Targett MP, et al. (2006) Inherited myopathy of great Danes. J Small Anim Pract. 47(5):249-54. [pubmed/16674719]