Glycogénose de type IIIa

(«Glycogen storage disease IIIa»)

Gène impliqué : AGL

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, AGL c.4223 dél.A, exon32

Races : Teckel miniature à poil long ou court, Retriever à poil bouclé

Âge d’apparition des signes cliniques : 1ère année de vie

La glycogénose de type IIIa est une maladie génétique qui affecte l’utilisation de l’énergie par les cellules.  Cette maladie implique l’incapacité de convertir le glycogène en glucose et en conséquence un manque de glucose et une accumulation des molécules de glycogène dans différents organes et tissus de l’animal.  Les signes cliniques apparaissent dès la première année de vie du chiot et peuvent inclure un manque d’énergie (léthargie), une intolérance à l’exercice et parfois des pertes de conscience.  La sévérité des symptômes augmente avec l’âge.

Références :

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS et al. (2007) Glycogen storage disease type IIIa in Curly-coated retrievers.  J Vet Intern Med 21:40-46. [pubmed/17338148]