Glycogénose de type IIIa (Glycogen Storage Disease IIIa)

Gène impliqué : AGL

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, AGL ; c.4223 dél.A, exon32

Races : Retriever à poil bouclé, Teckel miniature à poil long ou court

Âge d’apparition des signes cliniques : 1ère année de vie

La glycogénose de type IIIa est une maladie génétique qui affecte l’utilisation de l’énergie par les cellules.  Cette maladie implique l’incapacité de convertir le glycogène en glucose et en conséquence un manque de glucose et une accumulation des molécules de glycogène dans différents organes et tissus de l’animal.  Les signes cliniques apparaissent dès la première année de vie du chiot et peuvent inclure un manque d’énergie (léthargie), une intolérance à l’exercice et parfois des pertes de conscience.  La sévérité des symptômes augmente avec l’âge.

Références :

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS et al. (2007) Glycogen storage disease type IIIa in Curly-coated retrievers.  J Vet Intern Med 21:40-46. [pubmed/17338148]