Syndrome de l’œil sec et du poil frisé

CKSID « Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis »

Gène impliqué : FAM83H

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque

Mutation : Délétion, FAM83H c.1015 dél.C, exon5

Races : Épagneul Cavalier King Charles

Âge d’apparition des signes cliniques : 2 à 10 semaines

Le syndrome de l’œil sec et du poil frisé regroupe un ensemble de signes cliniques touchant les pattes, la peau et les yeux.  Ils sont présents dès la naissance, mais s’accentuent vers 2 semaines d’âge.  D’abord, l’animal affecté a un problème des glandes lacrymales, diminuant la production de larmes, ce qui assèche l’œil, irrite la cornée et augmente les risques d’ulcères de la cornée.  Il y a souvent présence d’un écoulement mucoïde verdâtre.  Cette condition peut mener à la perte de la vision.  L’animal souffre aussi d’ichtyose, c’est-à-dire que la peau est très sèche et le pelage est anormalement rude et frisé.  Il y aussi une hyperkératinisation des coussinets plantaires, un ralentissement de la croissance et une augmentation des troubles dentaires.  Comme cette maladie n’est pas facile à traiter, les animaux sont souvent euthanasiés.

Références :

Forman OP, Penderis J, Hartley C, Layward LJ et al. (2012) Parallel mapping and simultaneous sequencing reeales deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed.  POoS Genetics 8(1):e1002462. [pubmed/22253609]

Barnett KC. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. (2006) J Small Anim Pract. 47(9):524-8. [pubmed/16961470]

Hartley C, Donaldson D, Smith KC, Henley W, Lewis TW, Blott S, Mellersh C, Barnett KC. (2012) Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs – Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 15(5):315-26. [pubmed/22212237]