Syndrome de l’œil sec et du poil frisé

CKSID « Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis »

Gène impliqué : FAM83H

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, FAM83H c.1015 dél.C, exon5

Race : Épagneul Cavalier King Charles

Âge d’apparition des signes cliniques : vers 2 à 10 semaines

Le syndrome de l’œil sec et du poil frisé regroupe un ensemble de signes cliniques touchant les pattes, la peau et les yeux.  Ils sont présents dès la naissance, mais s’accentuent vers 2 semaines d’âge.  D’abord, l’animal affecté a un problème au niveau des glandes lacrymales, diminuant ansi la production de larmes, ce qui assèche l’œil, irrite la cornée et augmente les risques d’ulcères de la cornée.  Il y a souvent présence d’un écoulement mucoïde verdâtre.  Cette condition peut mener à la perte de la vision.  L’animal souffre aussi d’ichtyose, c’est-à-dire que la peau est très sèche et le pelage est anormalement rude et frisé.  Il y aussi une hyperkératinisation des coussinets plantaires, un ralentissement de la croissance et une augmentation des troubles dentaires.  Comme cette maladie n’est pas facile à traiter, les animaux sont souvent euthanasiés.

Références :

Forman OP, Penderis J, Hartley C, Layward LJ et al. (2012) Parallel mapping and simultaneous sequencing reeales deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed.  POoS Genetics 8(1):e1002462. [pubmed/22253609]

Barnett KC (2006) Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract. 47(9):524-8. [pubmed/16961470]

Hartley C, Donaldson D, Smith KC, Henley W, Lewis TW, Blott S, Mellersh C, Barnett KC. (2012) Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs – Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 15(5):315-26. [pubmed/22212237]