Syndrome de chute épisodique

Gène impliqué : BCAN

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion BCAN ; 15.7kb exon1,2,3

Race : Épagneul Cavalier King Charles

Âge d’apparition des signes cliniques : De trois mois à quatre ans

Le syndrome de chute épisodique est une maladie héréditaire observée chez le l’épagneul Cavalier King Charles. Elle implique l’apparition soudaine d’hypertonicité (rigidité) des membres qui peut être provoquée par l’excitation, le stress ou l’exercice. Le chien vivant un tel épisode aura de la difficulté à marcher (se déplacera en sauts de lapin), adoptera une position raide et sera à risque de tomber. Pendant les épisodes, le chien est pleinement conscient, mais ne ressent aucune douleur. Les épisodes peuvent durer de plusieurs secondes à 5 minutes. Leur fréquence et leur gravité varient.

Références :

Lien OMIA [001592-9615]

Forman OP, Penderis J, Hartley C, Layward LJ et al. (2012) Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. POoS Genetics 8(1): e1002462. [pubmed/22253609]

Gill JL, Tsai KL, Krey C, Noorai RE et al. (2012) A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiology of Disease 45: 130-136. [pubmed/21821125]

Lowrie M, Garosi L. (2017) Classification of involuntary movements in dogs: Paroxysmal dyskinesias. Vet J. 220:65-71. [pubmed/28190498]