Gangliosidose à GM1 (Chien d’eau portugais)

Gène impliqué : GLB1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, GLB1 ; c.200 G>A

Race : Chien d’eau portugais

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 2 et 6 mois

La gangliosidose à GM1 du Chien d’eau portugais fait partie des maladies de stockage lysosomale.  Un défaut enzymatique provoque l’accumulation de gangliosides dans les cellules nerveuses, qui empêche la communication des cellules nerveuses entre elles.  Les animaux atteints présentent des anomalies à la démarche, un manque d’équilibre, un problème de vision, un tremblement de la tête et une perte de poids.  Les signes cliniques apparaissent après quelques mois et la progression de la maladie est rapide.  Les animaux vont décéder vers l’âge d’un an.

Références :

Wang ZH, Zeng B, Shibuya H et al. (2000) Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis 23(6):593-606. [pubmed/11032334]