Gangliosidose à GM1 (Chien d’eau portugais)

Gène impliqué : GLB1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, GLB1 c.200 G>A

Races : Chien d’eau portugais

Âge d’apparition des signes cliniques : Avant cinq mois

La gangliosidose à GM1 du Chien d’eau portugais fait partie des maladies de stockage lysosomales.  Un défaut enzymatique provoque l’accumulation de gangliosides dans les cellules nerveuses, qui empêche la communication des cellules nerveuses entre elles.  Les animaux atteints présentent des anomalies à la démarche, une manque d’équilibre, un problème de vision, un tremblement de la tête et une perte de poids.  Les signes cliniques commencent après quelques mois et la progression de la maladie est rapide.  Les animaux vont décéder vers l’âge d’un an.

Références :

Wang ZH, Zeng B, Shibuya H et al. (2000) Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis 23(6):593-606. [pubmed/11032334]