IGS – syndrome de Imerslung-Grasbeck (type Schnauzer géant)

(Malabsorption de la cobalamine, vitamine B12)

Gène impliqué : AMN

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, AMN ; c.1113_1145 dél. 33nt, exon8

Races : Schnauzer géant

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 2 et 4 ans

Le syndrome de Imerslung-Grasbeck est une maladie génétique causée par un défaut dans une protéine intestinale impliquée dans l’absorption de vitamine B12.  La vitamine B12 joue un rôle important dans le métabolisme, mais elle ne peut pas être synthétisée par l’animal et doit absolument être absorbée dans la diète de celui-ci.  La déficience en cobalamine entraine une perte d’appétit, un manque d’énergie, une anémie, une augmentation de l’acide méthylmalonique et de certaines protéines dans l’urine et un retard de croissance.  Il y a que rarement un dérangement mental assez sévère.  La supplémentation par voie parentérale en vitamine B12 peut être une solution de traitement pour cette maladie.

Références :

Lien OMIA [000565-9615]

He Q, Madsen M, Kildenney A et al. (2005) Amnionless function is required for cubilin brush-border expression and intrinsic factor-cobalamin (vitamin B12) absorption in vivo.  Blood 106(4)L1447-1453. [pubmed/15845892]

Gold AJ, Scott MA, Fyfe JC. (2015) Failure to thrive and life-threatening complications due to inherited selective cobalamin malabsorption effectively managed in a juvenile Australian shepherd dog. Can Vet J. 56(10):1029-34. [pubmed/26483576]