IGS (« Imerslung-Grasbeck Syndrome ») (Malabsorption de cobalamine, vitamine B12) (type Schnauzer géant)

Gène impliqué : AMN

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, AMN c.1113_1145 dél. 33nt, exon8

Races : Schnauzer géant

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 2 et 4 ans

La malabsorption de la cobalamine (ou vitamine B12) est une maladie génétique causée par un défaut dans une protéine intestinale impliquée dans l’absorption de vitamine B12.  La vitamine B12 joue un rôle important dans le métabolisme, mais ne peut pas être synthétisée par l’animal et doit absolument être absorbée dans la diète de celui-ci.  La déficience en cobalamine entraine une perte d’appétit, un manque d’énergie, une anémie, une augmentation de l’acide methylmalonic et de certaines protéines dans l’urine et un retard de croissance.  Rarement il y a un dérangement mental assez sévère.  La supplémentation par voie parentérale en vitamine B12 peut être une solution de traitement pour cette maladie.

Références :

He Q, Madsen M, Kildenney A et al. (2005) Amnionless function is required for cubilin brush-border expression and intrinsic factor-cobalamin (vitamin B12) absorption in vivo.  Blood 106(4)L1447-1453.[pubmed/15845892]