NAD (dystrophie neuroaxonale) (type Schnauzer géant)

Gène impliqué : MFN2

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, MFN2 c.1617_1619 dél. GGA, exon14

Races : Schnauzer géant

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 6 et 18 mois

La dystrophie neuroaxonale est une maladie génétique neurologique progressive.  Elle implique des gonflements qui se développent autour des axones situés dans le cerveau et le long de la moelle épinière, pouvant aussi mener à leur atrophie.  Il en résulte une diminution de la propagation des influx nerveux et donc, des symptômes cliniques dès l’âge d’un an.  Les animaux atteints peuvent présenter une démarche inhabituelle, une perte de la coordination, un tremblement de la tête et une diminution de la force.  Il n’existe aucun traitement, mais puisque la progression est lente, certains chiens vivent plusieurs années avec une qualité de vie acceptable.

Références :

Fyfe JC, Al-Tamimi RA, Liu J et al. (2011) A novel mitofusin 2 mutation causes canine fetal-onset neuroaxonal dystrophy.  Neurogenetics 12:223-232. [pubmed/21643798]