NAD (dystrophie neuroaxonale) (type Schnauzer géant)

Gène impliqué : MFN2

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, MFN2 ; c.1617_1619 dél. GGA, exon14

Races : Schnauzer géant

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance

La dystrophie neuroaxonale est un désordre neurologique mortel des nouveau-nés. Ça implique un développement défectueux des neurones moteur du système nerveux central avec enflure des axones dans le tronc cérébral, la moelle épinière et les nerfs périphériques.  D’autres aspects cliniques comprennent la courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et des contractions articulaires.  Il y a absence de mouvements volontaires des membres et les chiots meurent directement après la naissance en raison d’une insuffisance respiratoire.

Références :

Lien OMIA [000715-9615]

Fyfe JC, Al-Tamimi RA, Castellani RJ, et al. (2010) Inherited neuroaxonal dystrophy in dogs causing lethal, fetal-onset motor system dysfunction and cerebellar hypoplasia.  J Comp Neurol. 518(18):3771-84. [pubmed/20563033]

Fyfe JC, Al-Tamimi RA, Liu J et al. (2011) A novel mitofusin 2 mutation causes canine fetal-onset neuroaxonal dystrophy.  Neurogenetics 12:223-232. [pubmed/21643798]