PRA-RCD1

Gène impliqué : PDE6B

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, PDE6B ; c.2420 G>A

Races :  Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine dont la dégénérescence des cellules cônes et bâtonnets en fait partie.  Pour le PRA-CRD-1, ce sont les récepteurs de la lumière faible (les bâtonnets) qui sont les premiers à être touchés donc, l’animal commencera à perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique.  La maladie évolue progressivement et les chiens affectés commencent éventuellement à perdre les récepteurs de la lumière, des couleurs (les cônes) et la vue de jour.  Des changements au niveau du tapetum peuvent être observés à l’examen ophtalmique.  La maladie est très rapide chez le Setter, celui-ci peut être aveugle vers l’âge d’un an.  Chez le American Pit Bull Terrier et le American Staffordshire Terrier, la progression de la maladie est rapide et les animaux atteints peuvent devenir aveugles vers l’âge de 2 ans.  Chez le Lévrier arabe, la progression de la maladie est lente et variable.  Le début de la dégénérescence se fait vers l’âge de 2 à 3 ans et il y a même une chance que l’animal ne devienne jamais aveugle.

Références :

Suber ML, Pittler SJ, Qin N, Wright GC, Holcombe V, Lee RH, Craft CM, Lolley RN, Baehr W, Hurwitz RL. (1993) Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 90(9):3968-72. [pubmed/8387203]

Petersen-Jones SM, Clements PJM, Barnett KC, Sargan DR. (1995) Incidence of the gene mutation causal for rod-cone dysplasia type 1 in Irish setters in the UK. J Small Anim Pract. 36(7):310-4. [pubmed/7474961]

Aguirre GD, Baldwin V, Weeks KM, Acland GM, Ray K. (1999) Frequency of the codon 807 Mutation in the cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in Irish Setters and other dog breeds with hereditary retinal degeneration. J Hered. 90(1):143-7. [pubmed/9987922]

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